Материалы генетической Школы, октябрь 2016 г.

Ниже представлены материалы генетической Школы, размещение которых в
открытом доступе одобрено преподавателями.

День 1

Вводная лекция
Генеалогический анализ
Мутации. Классификация и номенклатура. Базы данных мутаций
Традиционные методы ДНК-диагностики генных мутаций
Высокопроизводительное секвенирование (NGS). Возвожности и ограничения
Применение традиционных методов ДНК-диагностики в практике. Интрерпретация результатов исследования (семинар)
Цитогенетические методы: кариотипирование, FISH

День 2

Диагностика геномных и хромосомных аномалий у детей методом сравнительной геномной гибридизации. Платформы Agilent и Illumina
Диагностика геномных и хромосомных аномалий методом хромосомного микроматричного анализа. Технология Affymetrix
Преимплантационная генетическая диагностика. Методики, возможности, ограничения
Генетические методы в диагностике онкологических заболеваний
Базы данных как ключевой инструмент медицинского генетика
Перспективы лечения моногенных наследственных заболеваний на генетическом уровне
Фармакогенетика и персонализированная медицина

День 3

NGS в практике врача-генетика
Работа с пациентом с генетическими аномалиями. Введение в дизморфологию
Координация различных методов генетического анализа в клинической практике