13 сентября 2018

Выбор подхода к лечению онкобольных часто основывается на анализе генетических мутаций, вызвавших первичную опухоль. При этом сравнительно мало известно о драйверных мутациях в метастазах, способствующих формированию наиболее агрессивных форм заболевания. В новом масштабном исследовании ученые проанализировали образцы 76 метастазов, взятых от 20 пациентов с различными типами рака, с целью установления роли драйверных мутаций метастазов онкогенезе.

Читать далее →
7 сентября 2018

Поиск новых генов-мишеней для таргетной терапии заболеваний нередко включает в себя использование микро-РНК в качестве основного инструмента. Авторы данного исследования разработали новый способ подготовки библиотек микро-РНК - RealSeq-AC. Технология включает в себя лигирование микро-РНК с адаптером и последующее замыкание полученного продукта в кольцо. Данный способ позволяет существенно уменьшить негативное влияние «шума» при секвенировании микро-РНК, что открывает возможность для количественного определения микро-РНК, полученной из разнообразных биологических образцов, даже если ее исходное содержание в пробе невелико.

Читать далее →
31 августа 2018

Расстройство аутистического спектра - (autism spectrum disorder, ASD) – общее расстройство развития, характеризующееся перманентным дефицитом в социальной коммуникации и умственной отсталостью. Известно, что расстройства аутистического спектра наследуются, однако генетика этой группы заболеваний очень сложна. Существует целая группа генов, ассоциированных с ASD (т.н. гены «группы риска»), нарушение экспрессии которых ведет к развитию какой-либо формы расстройства. Считается, что генетические факторы вносят вклад в риск развития заболевания примерно в половине случаев. Вторую же половину случаев связывают с воздействием негативных внешних факторов, способных повлиять на формирование нервной системы еще в эмбриональном периоде. 

Читать далее →
24 августа 2018

Авторы нового исследования высказывают подозрение, что количество кодирующих генов в современных базах данных может быть завышено. Множество генов, аннотируемых как белок-кодирующие, на самом деле не имеют собственных белковых продуктов. Лишний «шум», вносимый такими генами, понижает точность проводимых крупномасштабных исследований.

17 августа 2018

Генные сети – это молекулярно-генетические системы, обеспечивающие формирование фенотипических характеристик организмов (молекулярных, биохимических, структурных, морфологических, поведенческих и т.д.) на основе информации, закодированной в их геномах. Реконструкция генных сетей – неотъемлемый этап исследования сложных молекулярно-генетических систем и процессов.

Читать далее →
10 августа 2018

Синдром Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange syndrome, CdLS) относится к доминантно-наследуемым заболеваниям и проявляется умственной отсталостью, характерными изменениями черт лица (у больных наблюдается т.н. «причудливое лицо»), укорочением и аномалиями верхних конечностей.

3 августа 2018

Основной цитогенетический критерий синдрома Блума - увеличение интенсивности сестринского хроматидного обмена. Ученые показали, что эта аномалия может быть вызвана биалльлельными мутациями в гене TOP3A

27 июля 2018

Аномальная активация врожденного иммунитета ассоциирована с целым рядом аутоиммунных заболеваний. Поиск новых препаратов, таргетно воздействующих на молекулы, участвующие в каскадах реакций врожденной иммунной системы, является крайне актуальной задачей.

20 июля 2018

3 июля 2018

Ученые разрабатывают доступный неинвазивный тест для ранней диагностики риска преждевременных родов