Достаточно одного образца слюны, чтобы проверить новорожденного на наличие 193 наследственных заболевания
В США официально был одобрен новый ДНК-тест Sema4 Natalis, разработанный сотрудниками компании Sema4, специализирующейся на исследованиях в области генетики. Тест основывается на сборе ДНК-материала ватной палочкой с внутренней стороны щеки, после чего его можно отправлять в лабораторию. Данная манипуляция дает возможность родителям провести своему ребенку расширенный скрининг – результат исследования будет включать информацию о предрасположенности к 193 наследственным болезням.
Ранее в США существовал стандартный скрининг-тест для новорожденных, рассчитанный на обнаружение 34 генетических нарушений. Для такого анализа необходим небольшой образец крови, взятый из пятки ребенка. Американская компания Sema4 предлагает современным родителям получить больше информации о генах своих детей. Руководство компании уверено, что ранняя диагностика и своевременное вмешательство медиков может спасти не одну тысячу детских жизней, поэтому первый генетический тест, проводимый при рождении ребенка, должен охватывать максимальное количество возможных генетических заболеваний. Второй причиной выбора теста Sema4 Natalis является то, что он, кроме всего прочего, выявляет изменения в 10 генах, которые, как правило, возникают как побочные эффекты от употребления 38 распространённых медикаментов. Эта ценная информация, которая может пригодится лечащему врачу при назначении препарата и подборе правильной дозировки для конкретного ребенка в случае возникновения тех или иных заболеваний.
Множество семей, застигнутые врасплох при выявлении генетического заболевания у своего ребенка, о котором они ничего не знали, послужили стимулом для Эрика Шадта, президента компании Sema4, и его команды в разработке расширенного скрининг-теста. «Мы хотим минимизировать угрозу жизни новорожденных, ведь чем раньше удаётся выявить заболевание, тем больше шансов помочь ребёнку. В некоторых случаях, обнаружив нарушение вовремя, достаточно скорректировать ребенку диету при помощи витаминов, чтобы затормозить или предотвратить развитие серьезной патологии», - убежден Эрик Шадт.
Однако не все врачи разделяют позицию Sema4. Многие считают, что так как подобные ДНК-тесты, выявляющие различные мутации в генах, способны лишь указать на вероятность развития того или иного заболевания, их результаты ставят родителей в неоднозначное положение. Ведь они не будут знать, заболеет ли их малыш или нет. По словам генетика Лауры Херчер, подобные «знания» могут стать поводом к назначению совершенно ненужного лечения, что в результате принесет больше вреда, чем пользы.
Выбор, в данной ситуации, остается за родителями. На данный момент врачи не принуждают проводить данный скрининг в обязательном порядке. Кроме того, на сегодняшний день стоимость ДНК-теста Sema4 вместе с последующей консультацией врача-генетика составляет 649 долларов. Как бы то ни было, у родителей, желающих мониторить состояние своего ребенка с самого рождения, появилась такая возможность.