Синдром Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange syndrome, CdLS) относится к доминантно-наследуемым заболеваниям и проявляется умственной отсталостью, характерными изменениями черт лица (у больных наблюдается т.н. «причудливое лицо»), укорочением и аномалиями верхних конечностей.

Основной цитогенетический критерий синдрома Блума - увеличение интенсивности сестринского хроматидного обмена. Ученые показали, что эта аномалия может быть вызвана биалльлельными мутациями в гене TOP3A

Аномальная активация врожденного иммунитета ассоциирована с целым рядом аутоиммунных заболеваний. Поиск новых препаратов, таргетно воздействующих на молекулы, участвующие в каскадах реакций врожденной иммунной системы, является крайне актуальной задачей.

Ученые разрабатывают доступный неинвазивный тест для ранней диагностики риска преждевременных родов

До сегодняшнего дня для исследования строения мозга неандертальцев и выявления его различий с мозгом современного человека ученым приходилось работать с окаменелыми останками черепов. Информацию о строении мозга получали при помощи изучения эндокранов – отпечатков борозд и извилин головного мозга на внутренней поверхности черепа. Однако группа ученых из школы медицины Калифорнийского университета в Сан-Диего представила свежий взгляд на эту проблему.

Ученые засняли на видео процесс генетической трансформации у холерных вибрионов

С помощью внесения изменений в «мусорную» ДНК команда ученых во главе с Робином Лоуэллом-Бэйджем из Института Фрэнсиса Крика в Лондоне смогла превратить мышей-самцов в самок

Исследователи из Калифорнийского технологического института представили метод визуализации интронов - intron seqFISH (sequential fluorescence in situ hybridization), существенно улучшенный по сравнению с предыдущим, способным детектировать в клетке не более 4-5 генов одновременно

Прионные болезни — это группа заболеваний человека и животных, при которых происходит гибель нервных клеток головного мозга за счет накопления патологического белка (приона). Белковые комплексы сначала накапливаются внутри клетки, а потом высвобождаются во внеклеточное пространство, где формируют «амилоидные бляшки». На сегодняшний день к прионным заболеваниям относят болезнь куру и ятрогенную болезнь Крейтцфельда-Якоба, которые передаются как инфекции, наследственные болезни: синдром Герстманна-Штреуслера-Шайнкера и фатальную семейную инсомнию, а также спорадическую форму болезни Крейтцфельда-Якоба (именно этой формой страдает более 90% больных). Известно, что прионный белок контагиозен независимо от происхождения. Что же представляет собой прион?